Lama Baca 3 Menit

Pasien Alzheimer 80% Karena Genetik

11 April 2022, 10:59 WIB

Pasien Alzheimer 80% Karena Genetik-Image-1

Penyakit Alzheimer - Image from 科技日报

Beijing, Bolong.id - Dilansir dari 科技日报 pada Jumat (8/4/2022), temuan menunjukkan bahwa degenerasi otak pasien Alzheimer mungkin terkait dengan mikroglia.

Penyakit Alzheimer adalah penyakit yang sangat kompleks dan multifaktorial. 

Studi menunjukkan bahwa faktor gaya hidup seperti merokok, kurang olahraga ikut memicu munculnya pnyakit ini. Namun,penyakit ini itu bersifat genetik, artinya 60% hingga 80% dari pasien akibat genetik.

Menurut makalah yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics, para peneliti mengumpulkan data genomik dari 111.326 pasien Alzheimer dan membandingkannya dengan kelompok kontrol yang terdiri dari 677.663 subjek sehat.  

Secara keseluruhan, penelitian ini mengidentifikasi 75 wilayah genom yang terkait dengan penyakit Alzheimer, 33 di antaranya diketahui sebelumnya dan 42 baru ditemukan.

Penelitian bertahun-tahun telah menemukan bahwa tanda patologis utama penyakit Alzheimer adalah akumulasi abnormal protein beta-amiloid dan tau di otak.  

Temuan baru mengkonfirmasi hubungan ini, menunjukkan bahwa beberapa daerah genom yang terkait dengan produksi protein amiloid dan tau dapat mempengaruhi risiko Alzheimer.

Studi ini menemukan bahwa mikroglia, yang bertanggung jawab untuk membersihkan sampah di otak, adalah sel kekebalan yang membersihkan neuron yang rusak atau mati dan memainkan peran kunci pada pasien Alzheimer.

Beberapa gen yang baru ditemukan dapat menyebabkan pembersihan mikroglia yang kurang efisien, yang dapat mempercepat perkembangan penyakit.

Studi ini juga menemukan bahwa gen yang diaktifkan oleh protein yang disebut tumor necrosis factor alpha (TNF-α) juga dikaitkan dengan risiko penyakit Alzheimer.

Tim juga menggunakan hasil ini untuk merancang skor risiko genetik untuk memprediksi kemungkinan berkembangnya penyakit Alzheimer dalam waktu 3 tahun pada pasien dengan gangguan kognitif.

"Ini adalah studi penting dalam penelitian Alzheimer, puncak dari 30 tahun kerja," kata rekan penulis studi Julie Williams dari Universitas Cardiff. 

"Genetika telah dan akan terus membantu Kami mengidentifikasi mekanisme penyakit tertentu. Pekerjaan ini merupakan lompatan besar maju dalam studi kami tentang penyakit Alzheimer dan pada akhirnya akan mengarah pada pengembangan perawatan yang diperlukan untuk menunda atau mencegah penyakit." lanjutnya. (*)

Informasi Seputar Tiongkok