Penyakit Alzheimer - Image from mdlinx.com
Bolong.id -- Tim Profesor Jianping Jia dari Rumah Sakit Xuanwu dari Capital Medical University, Tiongkok baru-baru ini menerbitkan artikel online di jurnal internasional "Penyakit Alzheimer". Sebagian penyebabnya mulai terungkap.
Mereka menguji dan menganalisis status pembawa gen apolipoprotein E4 (APOE ε4) pada 15.119 orang dari 30 provinsi (daerah otonom dan kotamadya) di seluruh negeri.
Untuk pertama kalinya mengkonfirmasi korelasi yang kuat antara APOE ε4 dan penyakit Alzheimer, dan mengungkapkan bahwa alel APOE ε4 memainkan efek risiko yang berbeda pada tiga subtipe penyakit Alzheimer, terutama pada penyakit Alzheimer familial dengan mutasi gen yang tidak diketahui. Studi ini memberikan dasar teoritis untuk menetapkan intervensi populasi skala besar.
Menurut Jia Longfei, penulis pertama makalah dan wakil kepala dokter dari Rumah Sakit Xuanwu dari Capital Medical University, subjek yang termasuk dalam penelitian ini termasuk orang normal dan 3 subtipe penyakit Alzheimer (tipe mutasi gen yang diketahui, tipe sporadis, dan tipe mutasi gen yang tidak diketahui).
Dalam empat kelompok ini, distribusi frekuensi genotipe APOE ε4 menunjukkan tren peningkatan, yaitu masing-masing 19,54%, 26,19%, 36,23%, dan 56,27%.
"Model prediksi risiko yang dibuat oleh APOE ε4 menunjukkan bahwa APOE ε4 tidak memiliki efek risiko pada penyakit Alzheimer familial dengan mutasi gen yang diketahui, tetapi memiliki kemampuan prediksi risiko terkuat untuk penyakit Alzheimer familial dengan mutasi gen yang tidak diketahui.
Oleh karena itu, genotip APOE ε4 mungkin menjadi salah satu penyebab utama penyakit Alzheimer familial dengan mutasi gen yang tidak diketahui, yang menjelaskan sejumlah besar gen risiko keluarga tersebut dan memberikan dasar teoritis untuk intervensi yang tepat di masa depan. " Kata Jia Longfei, dilansir dari xinhuanet.com, Selasa (29/9/2020).
Profesor Jianping Jia, penulis korespondensi dari makalah tersebut, mengatakan bahwa penelitian ini adalah studi multipusat terbesar tentang distribusi frekuensi APOE ε4 di populasi China sejauh ini. Hasil penelitian ini secara bertahap mengungkapkan misteri APOE ε4 dalam mengatur jumlah keseluruhan kasus penyakit Alzheimer pada suatu waktu tertentu di suatu wilayah, dan memiliki dampak penting pada pemahaman internasional tentang patogenesis penyakit Alzheimer di populasi Tiongkok, juga menyediakan cara baru untuk berpikir tentang intervensi genetik dan terapi gen penyakit Alzheimer di Tiongkok.
Advertisement
